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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，通常来说，氨基酸代谢病有智力发育落后、特殊面容、骨骼畸形、肝脏损害、神经系统损害等症状。
1、智力发育落后
氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传病，会导致患者的智力发育落后，具体表现为智力低下、语言能力差、记忆力差等。
2、特殊面容
氨基酸代谢病会导致患者出现特殊面容，具体表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜等。
3、骨骼畸形
氨基酸代谢病还会导致患者出现骨骼畸形的情况，具体表现为鸡胸、漏斗胸、脊柱侧凸等。
4、肝脏损害
氨基酸代谢病还可能会导致患者出现肝脏损害，具体表现为肝大、脾大、肝功能异常等。
5、神经系统损害
氨基酸代谢病还可能会导致患者出现神经系统损害，具体表现为肌张力增高、肌肉痉挛、手足徐动症等。
氨基酸代谢病患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、苯丙氨酸解氨酶等药物进行治疗，改善氨基酸代谢病的症状。如果患者出现呼吸困难的症状，则需要通过吸氧的方式进行治疗。
2021-07-11 10:18
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
