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氨基酸代谢病 病因
补充说明：氨基酸代谢病病因
2021-07-11 00:19
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
氨基酸代谢病的病因包括某些酶活性缺乏或降低，氨基酸逆向转化和吸收障碍。通常是肠道或某些组织中某些氨基酸的吸收障碍，如肝脑肾综合征。儿童出生时正常，在婴儿后期或儿童时期有症状。表现为间歇性红色鳞状皮疹，蔓延至面部、颈部、手和脚，可能有生长迟缓，肌肉痉挛以及精神病等精神疾病。
2022-03-15 12:10
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
