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小儿巨大血小板综合征治疗
补充说明：小儿巨大血小板综合征治疗
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿巨大血小板综合征的治疗可以考虑血小板输注、骨髓移植、免疫调节治疗、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估治疗反应和并发症风险。
1.血小板输注
通过静脉注射的方式将血小板从健康捐献者体内输给患者，通常为每4-6周一次。此方法可迅速提高患者的血小板计数，用于控制出血症状；但不能治愈巨球蛋白血小板减少症，且存在感染风险。
2.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞植入患者体内，通常需要使用全身放疗来抑制供体抗原活性。该措施旨在恢复正常的造血功能，长期有效防止复发性出血事件发生。
3.免疫调节治疗
免疫调节治疗包括环孢素A、硫唑嘌呤等药物，具体用药需遵医嘱执行。上述药物能够抑制T细胞介导的移植物排斥反应，促进移植物存活，进而改善病情。
4.基因治疗
基因治疗涉及设计并导入目标基因至患者体内，可能包括病毒载体或非病毒载体。该策略着眼于纠正异常遗传信息，潜在地根除引起血液凝固障碍的根本原因。
在接受任何治疗前，应评估患儿的整体状况及可能出现的风险，定期监测血小板数量以及凝血功能，保持良好的生活习惯如规律作息和适量运动，有助于降低出血风险。
2024-01-10 09:13
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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