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酪氨酸血症治疗
补充说明：酪氨酸血症治疗
a******W 2021-07-11 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的治疗可能包括低蛋白饮食、口服乳果糖、四氢叶酸、维生素B6、酶替代疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业指导。
1.低蛋白饮食
通过限制蛋白质摄入量来减少体内酪氨酸含量。高蛋白食物可能导致肝脏负担增加，进一步加重病情；而低蛋白饮食可减轻肝脏负担，有助于控制病情发展。
2.口服乳果糖
患者可在医生指导下通过口服方式摄入乳果糖，通常剂量为每次5-10g，每日3次。乳果糖是一种非吸收性双糖，在小肠内不被吸收，但在结肠内被细菌分解成有机酸和甲烷，降低肠道pH值，从而减少氨及其他毒素的产生和吸收。适用于改善肝性脑病患者的临床症状和体征，以及改善生化指标。
3.四氢叶酸
患者需要遵医嘱使用四氢叶酸片、注射用甲钴胺等药物补充叶酸，以支持代谢过程。此病症可能会影响机体对某些氨基酸的代谢，导致其累积并影响健康。适当补充叶酸可以帮助调节这些氨基酸的代谢，进而缓解相关症状。
4.维生素B6
患者应按处方规定的时间和剂量服用维生素B6片。维生素B6是合成神经递质所需的辅因子，能促进色氨酸转化为5-羟色胺，提高中枢神经系统兴奋性，具有一定的镇静作用。对于上述病症有一定的辅助治疗效果。
5.酶替代疗法
酶替代疗法需由专业医护人员根据患者的具体情况进行定制化治疗方案，并定期监测疗效及副作用。该方法旨在通过外源性提供缺乏的酶类分子，帮助弥补代谢障碍造成的损失。针对遗传代谢性疾病如脂质贮积症等有显著效果。
建议患者定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，保持均衡饮食，避免食用高蛋白食品，有助于控制酪氨酸水平。
2024-01-08 20:28
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
