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间歇性卟啉病症状
补充说明：间歇性卟啉病症状
a******W 2021-07-11 00:18
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
间歇性卟啉病的症状包括腹部不适、神经系统紊乱、精神障碍、皮疹以及光敏性皮肤反应。由于该疾病可能引起严重的急性发作，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.腹部不适
腹部不适可能由间歇性卟啉病导致的肝脏代谢异常引起。肝脏是合成血红素及其衍生物的主要场所之一，当出现卟啉代谢异常时，会导致肝脏功能受损，进而引发腹部不适的症状。
2.神经系统紊乱
由于遗传缺陷导致体内尿卟啉原脱氨酶活性降低，使得卟啉前体累积并干扰神经细胞的功能，从而引起神经系统紊乱。神经系统紊乱通常表现在中枢神经系统，包括头痛、痉挛和肌肉无力等。
3.精神障碍
精神障碍可能是由于卟啉化合物在脑内的蓄积，影响了大脑中神经递质的正常代谢过程所致。这些异常可能会扰乱神经传递，造成认知和情绪上的变化，如抑郁、焦虑或其他心理问题。
4.皮疹
皮疹的发生与血液中卟啉含量增高有关，高浓度的卟啉会刺激皮肤产生炎症反应。皮疹通常出现在暴露于阳光下的区域，但也可能出现在身体其他部位，形态多样，可伴有瘙痒或疼痛。
5.光敏性皮肤反应
光敏性皮肤反应是因为卟啉被紫外线激活后，在皮肤内产生的大量自由基造成的氧化损伤。这种反应可能导致晒伤、红斑、水疱等症状，尤其是在日晒后会出现明显的不适感。
针对间歇性卟啉病，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括遵医嘱使用静脉注射维生素C和葡萄糖酸钙以及口服氯喹等药物。患者应避免摄入酒精和任何含镁的食物或补充剂，因为它们可能诱发急性发作。
2024-03-18 16:52
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
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