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脊髓性肌萎缩症怎么引起
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么引起
a******W 2021-07-11 00:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的病因主要是基因突变、神经递质减少、神经纤维退行性病变、脊髓前角运动神经元损伤以及肌肉失神经支配等，这些因素导致运动神经元功能障碍，进而引发肌肉无力和萎缩。鉴于该疾病的复杂性和严重性，建议患者及时寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种由5号染色体上的SMN1基因突变引起的遗传病，导致SMN蛋白表达不足，影响运动神经元的功能。SMN基因扩增术是针对该基因突变的一种治疗方法，旨在提高患者体内SMN蛋白的水平。
2.神经递质减少
SMA是由运动神经元存活基因-5(SMN5)突变所致。SMN5蛋白参与神经递质的合成和释放，其缺失会导致神经递质减少，进而影响神经信号传导。神经递质再摄取抑制剂可用于增加突触间隙中神经递质的浓度，如选择性5-羟色胺重吸收抑制剂(SSRIs)家族中的氟西汀、帕罗西汀等药物。
3.神经纤维退行性病变
由于SMN1基因突变导致SMN蛋白功能缺陷，造成神经细胞外基质异常，进而引发神经纤维退行性病变。神经营养因子可以促进受损神经细胞的修复和再生，延缓病情进展，代表药物有脑活素注射液、神经节苷脂GM1等。
4.脊髓前角运动神经元损伤
脊髓前角运动神经元损伤是指脊髓前角的运动神经元受到损伤，导致神经冲动不能正常传递给肌肉，从而引起肌肉无力或瘫痪的症状。针灸疗法通过刺激穴位来调节神经系统功能，改善血液循环，缓解肌肉紧张，适用于轻度至中度的SMA患者。
5.肌肉失神经支配
脊髓前角运动神经元受损后，失去对下运动神经元的控制，导致肌肉无法接收神经冲动而出现失神经支配的情况。低频电刺激可模拟正常的神经活动模式，刺激未受损的神经纤维，帮助恢复肌肉收缩能力，常用于辅助治疗。
建议定期进行神经发育评估、血清肌酸激酶检测以及基因检测以监测病情变化。同时，注意营养均衡，适当补充维生素D和钙有助于维持骨骼健康。
2024-02-14 13:05
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
