发病时间：不清楚
儿童黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：儿童黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-07-11 00:16
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
儿童黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、血液检查、尿液检查、酶活性检测等方式进行判断。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种溶酶体贮积病，主要是由于遗传因素引起的，患者会出现面容特殊、关节僵硬、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为黏多糖贮积症。
2、体格检查
体格检查主要是通过视诊、触诊、叩诊、听诊等方式，了解患者的身体情况，有无肝脾肿大、淋巴结肿大等，有助于初步诊断疾病。
3、血液检查
患者可以在医生指导下，进行血常规检查，可以判断患者是否存在白细胞减少、贫血、血小板减少等情况。如果出现上述情况，可以初步诊断为黏多糖贮积症。
4、尿液检查
患者也可以通过尿液检查的方式，可以检测尿液中的黏多糖含量，如果含量较高，则可以判断患者存在黏多糖贮积症。
5、酶活性检测
患者也可以及时到正规医院，通过酶活性检测的方式进行判断，能够检测出患者体内的黏多糖代谢酶是否存在异常，如果存在异常，则可以初步诊断为黏多糖贮积症。
如果患者确诊为黏多糖贮积症，可以在医生的指导下通过注射用艾杜硫酸酯、注射用重组链激酶等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
2021-07-11 11:35
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
