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遗传性痉挛性截瘫的症状
补充说明：遗传性痉挛性截瘫的症状
a******W 2021-07-11 00:17
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢瘫痪、行走障碍，伴随深感觉丧失和尿失禁。由于症状与神经功能相关，建议及时就医以评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常，影响脊髓和周围神经的功能，进而引发肌肉收缩和舒张障碍。主要表现为双下肢近端为主的肌力下降，可伴有肌张力增高，严重时可出现站立不稳甚至跌倒的情况。
2.下肢瘫痪
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓前束受损，可能导致下肢运动神经元失去正常功能，从而引起下肢瘫痪。这种瘫痪通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至大腿和臀部，患者可能感到麻木、刺痛或烧灼感。
3.行走障碍
由于遗传性痉挛性截瘫会导致脊髓受损，影响到大脑与下肢之间的信号传递，使患者难以控制腿部肌肉，从而出现行走困难的现象。患者可能会感到双腿沉重、僵硬或摇晃不定，在尝试行走时会表现出特殊的“鸭步”姿态。
4.深感觉丧失
遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓传导神经冲动的能力，导致来自身体下方的感觉信息无法准确传达到大脑。深感觉包括关节位置觉、振动觉和运动觉，这些感觉由后根进入脊髓的纤维所传导，因此病变时深感觉受累。患者可能描述为脚底下有地毯感，或者在走不平坦的地面时感到不稳定。
5.尿失禁
遗传性痉挛性截瘫伴随的下肢瘫痪会影响到盆底肌肉和神经系统的协调，导致膀胱和肛门括约肌功能失调，从而引起尿失禁。尿液不受控制地流出，可能是突然发生的，且不能通过自我控制来避免。
针对遗传性痉挛性截瘫的相关症状，可以进行磁共振成像(MRI)以评估脊髓和脑干的结构改变，还可以进行血液样本分析以检测特定的遗传标记物。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗如巴氯芬等。患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的睡眠时间，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化。
2024-03-24 03:32
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
