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高氨血症是怎么引起的
补充说明：高氨血症是怎么引起的
2021-07-11 00:17
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
高氨血症可能是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸尿症、肝硬化等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是参与瓜氨酸循环的重要酶之一，其缺乏导致瓜氨酸不能转化为尿素，从而积累并转化为其他含氮化合物，如氨和胺类物质。这些物质在体内积累会导致血液中的氨浓度升高。补充特殊配方奶粉或氨基酸配方可限制异常代谢途径中可能产生氨的氨基酸摄入量，以减少氨的来源。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是瓜氨酸循环的关键酶，其缺乏导致瓜氨酸不能被转化成精氨酸琥珀酸，进而影响瓜氨酸的正常代谢过程。当瓜氨酸无法正常代谢时，就会出现高氨血症。低蛋白饮食可以减少体内的蛋白质分解，从而降低氨的产量，有助于控制病情。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶是脂肪酸β-氧化过程中的一种关键酶，其缺乏可能导致脂肪酸代谢障碍，使异戊酸及其衍生物在肝脏内积聚，引起肝脏损伤和炎症反应，进一步导致肝脏功能衰竭。基因检测可用于诊断异戊酸脱氢酶缺乏症，确诊后可通过肝脏移植进行治疗。
4.丙酮酸尿症
丙酮酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于相关酶的缺陷导致丙酮酸不能被完全代谢而进入血液循环，此时丙酮酸会被肠道菌群分解产生氨，导致血液中的氨含量增加。患者需要遵循低碳水化合物、高脂肪、高蛋白饮食，同时保证充足的水分摄入，以促进尿液排泄。
5.肝硬化
肝硬化患者的肝细胞广泛坏死，残存肝细胞结节再生，结缔组织增生，肝脏体积缩小，质地变硬，形成假小叶。肝细胞受损后，其摄取、处理和清除血氨的能力下降，导致血氨水平增高。患者可在医生指导下使用乳果糖口服溶液、盐酸纳洛酮舌下片等药物进行治疗，但需遵医嘱用药。
建议定期监测血氨水平，以便早期发现高氨血症，及时采取干预措施。必要时，还可进行脑电图、头颅MRI等检查，评估神经系统受累程度。
2024-04-11 12:42
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
高氨血症可能是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸尿症、肝硬化等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是参与瓜氨酸循环的重要酶之一，其缺乏导致瓜氨酸不能转化为尿素，从而积累并回流到其他代谢途径中形成氨。补充足量的瓜氨酸和维生素B6可能有助于改善病情，如口服瓜氨酸片、瓜氨酸胶囊等。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是瓜氨酸循环中的关键酶，其缺乏会影响瓜氨酸的正常代谢，导致瓜氨酸水平升高和氨的产生增加。低蛋白饮食可以减少体内蛋白质分解产生的氨，例如瘦肉、鸡蛋、牛奶等。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶参与脂肪酸β-氧化过程，在此过程中会产生氨。限制摄入含硫氨基酸的食物可降低氨的产生，如蛋黄、鱼子酱等。
4.丙酮酸尿症
丙酮酸尿症患者由于基因突变导致肝脏内丙酮酸无法被有效利用，进而影响瓜氨酸的代谢，导致瓜氨酸浓度上升，同时伴有氨的累积。补充瓜氨酸可能对部分患者有益，但需谨慎使用。建议咨询医生后进行调整，如瓜氨酸片、瓜氨酸胶囊等。
5.肝硬化
肝硬化时，肝脏功能受损，无法有效地将氨转化为无毒物质，导致氨在体内的积聚。轻度至中度的酒精性肝硬化患者应戒酒，以减轻肝脏负担，促进肝细胞修复和再生，如低脂易消化食物、新鲜蔬菜水果等。
针对高氨血症，需要密切监测血液中氨的浓度，定期进行血液和尿液分析以及脑电图检查。必要时，还可遵医嘱服用苯乙酸钠咖啡因来抑制大脑中神经递质的降解，减少氨的产生。
2024-02-06 22:41
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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