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脊髓性肌萎缩是什么原因造成的
补充说明：脊髓性肌萎缩是什么原因造成的
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能由基因突变、神经递质减少、神经生长因子缺乏或神经退行性疾病引起，这些因素导致运动神经元损伤和肌肉无力。由于该病的复杂性和潜在的严重并发症，建议患者及时寻求专业医疗帮助。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变导致的遗传病，其编码蛋白的功能缺陷引起运动神经元损伤。SMN基因扩增子检测可诊断是否存在特定的基因突变。
2.神经递质减少
由于神经递质合成不足或释放障碍，会导致神经信号传导受阻，进而影响肌肉功能，出现肌无力、萎缩等症状。患者可在医生指导下使用促进神经递质合成和释放的药物进行治疗，如盐酸金刚烷胺片、硫酸奎宁等。
3.神经生长因子缺乏
神经生长因子缺乏会影响神经细胞的存活、分化和再生，导致神经系统的发育异常，进而引发一系列临床表现。针对此病因的治疗方法包括注射用鼠神经生长因子、脑苷肌肽注射液等神经营养类药物。
4.神经退行性疾病
神经退行性疾病是一组以神经细胞逐渐丧失为主要特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病等。这些疾病的发病机制复杂多样，但都涉及了神经细胞结构和功能的异常改变，最终导致神经系统功能的全面衰退。这类疾病的治疗通常需要综合考虑多种因素，例如生活方式干预、物理治疗、药物治疗等。常用药物有奥拉西坦胶囊、吡拉西坦胶囊等。
建议定期进行神经电生理测试以及脊柱X光检查，监测病情进展并及时发现可能的并发症。
2024-01-29 23:27
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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