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白斑结节性硬化怎样确诊
补充说明：白斑结节性硬化怎样确诊
a******W 2021-07-11 00:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
白斑结节性硬化一般指结节性硬化症，结节性硬化症可以通过患者的症状体征、头颅CT、头颅MRI、病理检查等方法进行确诊。
1、症状体征
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，会导致面部皮肤出现蝶形分布的白斑，并且还会伴有智力减退、癫痫等症状。如果患者出现了以上症状，可能患有结节性硬化症。
2、头颅CT
如果患者出现了结节性硬化症的症状，可以到医院进行头颅CT检查，能够判断脑部是否存在结节性硬化症，同时也可以检查出是否存在脑部肿瘤。
3、头颅MRI
头颅MRI检查是一种影像学检查，能够判断脑部是否存在结节性硬化症，也可以检查出是否存在脑部肿瘤，同时还可以检查出是否存在脑部血管瘤。
4、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，可以通过穿刺或者切除病变组织进行病理检查，如果检查结果显示有神经细胞、胶质细胞等，则可以确诊为结节性硬化症。
5、其他检查
患者也可以进行基因检测，如果结果显示有基因突变，也可以确诊为结节性硬化症。
如果患者确诊为结节性硬化症，可以在医生的指导下服用雷帕霉素、西罗莫司等药物进行治疗，必要时也可以通过手术进行治疗。
2021-07-11 13:18
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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