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新生儿先天性甲状腺功能减低症异常怎么办
补充说明：新生儿先天性甲状腺功能减低症异常怎么办
a******W 2021-07-11 00:19
甲状腺功能减低 左旋甲状腺素钠 甲状腺激素 甲状腺功能低下 左旋甲状腺素
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿先天性甲状腺功能减低症异常可以考虑左旋甲状腺素钠替代疗法、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、新生儿先天性甲状腺功能减低症基因检测等方法进行处理。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估治疗响应。
1.左旋甲状腺素钠替代疗法
左旋甲状腺素钠替代疗法通过口服药物补充体内缺乏的甲状腺激素，通常从较低剂量开始，逐步调整至合适水平。此疗法可纠正因甲状腺功能低下导致的代谢率下降和其他相关临床表现。其机制是通过人工合成的左旋甲状腺素模拟天然T4的作用，恢复正常的甲状腺激素水平。
2.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查是在出生后数天内采集脐带血样进行TSH浓度测定，阳性者需进一步确认诊断。该措施旨在早期发现并干预先天性甲减，以免对神经发育造成不可逆影响。未及时处理可能导致智力低下、生长迟缓等问题。
3.新生儿先天性甲状腺功能减低症基因检测
新生儿先天性甲状腺功能减低症基因检测主要是通过对患儿DNA样本进行分析，确定是否存在与该病相关的基因突变。该方法有助于确诊某些类型的先天性甲减，并指导针对性治疗。对于某些遗传型甲减病例具有重要意义。
先天性甲状腺功能减低症是一种需要终身管理的疾病，家长应定期监测孩子的一般状况及生长发育指标。同时，遵循医嘱调整药物剂量，保证充足睡眠时间，有利于促进儿童健康成长。
2024-03-03 11:06
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
