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小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?
补充说明：小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?
a******W 2021-07-11 00:19
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症可以考虑饮食控制、口服维生素B12、口服叶酸、肉碱类药物治疗、甲基丙二酸去氢酶基因激活剂等方法来进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以避免潜在的健康风险。
1.饮食控制
限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉或单蛋白水解蛋白配方奶，以减少左卡尼汀合成代谢物。长期坚持可减轻代谢负担，改善营养状况，对患者有益。
2.口服维生素B12
补充外源性维生素B12，通常通过口服或注射方式给予，剂量依据医嘱调整。此措施有助于促进体内甲基丙二酸的正常代谢过程，缓解相关临床表现。
3.口服叶酸
补充叶酸以支持核酸合成，在医师指导下定期服用。提高甲基丙二酸脱氢酶复合体活性，间接影响甲基丙二酸的代谢。
4.肉碱类药物治疗
通过增加脂肪酸氧化来降低甲基丙二酸水平，包括L-肉碱、乙酰肉碱等，需按处方指导使用。这些药物能够改善能量代谢异常，从而缓解由甲基丙二酸积累引起的症状。
5.甲基丙二酸去氢酶基因激活剂
针对特定基因突变开发的一种靶向治疗方法，需要专业医生开具处方并监控下使用。该方法旨在恢复或增强缺失的功能，对特定类型的甲基丙二酸血症有效。
在儿童时期确诊甲基丙二酸血症后，应立即建立多学科管理团队，包括内分泌科、营养师及遗传咨询师，以确保患儿得到全面适当的医疗护理。
2024-02-25 17:54
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
