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卟啉病的症状
补充说明：卟啉病的症状
a******W 2021-07-11 00:20
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
卟啉病的症状包括腹痛、神经系统紊乱、皮疹、光敏性皮肤病变以及精神障碍。由于这些症状可能与多种疾病相似，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于血红素代谢异常导致的神经递质积聚，刺激中枢神经系统和周围神经元。疼痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.神经系统紊乱
神经系统紊乱是由遗传缺陷引起的卟啉代谢障碍所致。这些代谢异常会导致脑部神经传导物质合成增加，进而引发一系列临床表现。症状包括肌肉痉挛、震颤、感觉异常等，可影响运动功能和日常生活活动能力。
3.皮疹
皮疹的发生与体内卟啉化合物积累有关，这些物质具有光敏特性，在阳光下会形成自由基，损伤皮肤细胞。皮损形态多样，常见于暴露于日光下的区域，如面部、手背等。
4.光敏性皮肤病变
光敏性皮肤病变主要是因为卟啉类物质吸收紫外线后转化为活性氧簇，造成皮肤组织氧化损伤。晒伤样反应、水疱、脱屑等是常见的皮肤变化，尤其是在经常接触阳光的部位。
5.精神障碍
精神障碍源于卟啉代谢异常导致的脑内化学平衡失调，使神经传递物质浓度发生改变。患者可能出现抑郁、焦虑或其他情绪波动，严重时可能导致自杀倾向。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估尿卟啉水平，以及肝活检来确认诊断。治疗措施可能包括遵医嘱使用胆碱酯酶抑制剂如甲硫酸新斯的明、溴吡斯的明等缓解腹痛，或者通过静脉注射葡萄糖液来纠正电解质失衡。患者应避免直接暴露于强烈阳光下，外出时需涂抹防晒霜并穿着保护衣物。
2024-02-16 08:02
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
