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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常分解和利用，进而引起半乳糖在体内的积累。这种积累会导致肝脏损伤、血液中半乳糖浓度升高，从而影响脑部发育。半乳糖血症通常需要通过饮食控制来管理，限制食物中的天然半乳糖摄入量，例如牛奶和奶制品。
2.果糖不耐受症
果糖不耐受症是因为遗传性缺陷导致果糖不能被有效地转化为葡萄糖，使得过多的果糖进入血液循环，超过肝脏处理能力而造成肝损伤。患者会出现恶心、呕吐、腹泻等消化道不适症状。轻至中度的症状可通过调整饮食，减少高果糖食物如水果、果汁饮料等摄入量得以缓解。
3.戊二酸血症
戊二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由基因突变导致戊二酸脱氢酶活性降低或丧失，使戊二酸在体内的累积。这会影响机体的能量代谢，导致神经系统受损。主要治疗方法为低蛋白饮食并补充特定营养素，如左卡尼汀和维生素B群。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸不能正常代谢成酪氨酸，进而导致苯丙酮酸在血液和尿液中积聚。长期高苯丙氨酸水平会对大脑发育产生不利影响。新生儿出生后需进行新生儿筛查，若确诊则需采用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉。
5.赖氨酸代谢异常
赖氨酸代谢异常是指赖氨酸在体内的代谢过程中出现障碍，导致其在血液中的浓度异常增高。赖氨酸在中枢神经系统的毒性作用可能导致智力低下。赖氨酸代谢异常的治疗主要是限制赖氨酸的摄入，同时监测血液中赖氨酸的浓度，必要时可使用赖氨肌醇维B12口服溶液改善。
建议定期进行新生儿筛检以早期发现相关代谢疾病，保持均衡饮食，避免食用可能加重病情的食物，如高果糖食品。对于以上提及的所有代谢性疾病，都应密切监测患者的生长发育和临床表现，以便及时识别并干预任何潜在的问题。
2024-01-11 22:43
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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