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小儿神经纤维瘤病的症状有哪些?
补充说明：小儿神经纤维瘤病的症状有哪些?
a******W 2021-07-11 00:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿神经纤维瘤病的症状包括皮肤牛奶咖啡斑、雀斑、皮肤纤维瘤、神经皮肤色素沉着、智力障碍等，通常会伴随有神经系统异常。由于该疾病可能影响生命质量，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤牛奶咖啡斑
牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病中较为常见的皮肤表现。其可能由基因突变导致神经嵴细胞异常分化和增生所致。这些斑通常出现在暴露于阳光的区域，如面部、颈部和上肢。大小不一，从几毫米到几十厘米不等，边缘清晰，表面光滑。
2.雀斑
雀斑可能是神经纤维瘤病引起的皮肤变化之一，主要是由于遗传因素导致黑色素合成增加。雀斑通常分布在面部、手背等曝光部位，呈现为均匀分布的小褐色斑点。
3.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由神经纤维瘤病患者体内神经嵴细胞异常增殖所形成的良性肿瘤。皮肤纤维瘤多见于躯干和四肢，典型表现为圆形或椭圆形、高出皮面的坚实结节。
4.神经皮肤色素沉着
神经皮肤色素沉着是神经纤维瘤病的特征性表现之一，主要受累区域包括腋窝、腹股沟、眼周等。病变常呈弥漫性分布，颜色深浅不一，有时伴有毛发增多。
5.智力障碍
智力障碍是神经纤维瘤病的一个常见并发症，涉及大脑功能区的肿瘤压迫或损伤可能导致认知缺陷。智力障碍的表现可以从轻度学习困难到严重的精神发育迟滞，需要通过专业评估确定具体程度。
针对上述症状，建议进行MRI、超声波成像等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括手术切除肿瘤或使用靶向药物管理某些类型神经纤维瘤。患者应避免过度日晒，穿着保护衣物并使用防晒霜以减少皮肤受损风险。
2024-03-10 18:31
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。
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1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
