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亨廷顿舞蹈症基因检测怎么看
补充说明：亨廷顿舞蹈症基因检测怎么看
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症的基因检测通常需要通过遗传咨询和家族史调查来评估风险。如果家族中有患者，可以进行血浆亨廷顿病相关基因扩增检测。另外，医生可能会建议进行脑电图或头颅磁共振成像以评估大脑功能。如考虑进行基因检测或有相关症状，建议寻求神经科医师的帮助。
1.遗传咨询
通过专业人员与患者及家属交流，解释亨廷顿舞蹈症的遗传模式和风险。预约后由经验丰富的遗传咨询师引导完成面对面或电话咨询。
2.家族史调查
了解家族中是否有亨廷顿舞蹈症患者，以评估个人患病风险。通过问卷调查、访谈等方式收集家族成员的健康信息。
3.血浆亨廷顿病相关基因扩增检测
血液样本分析用于检测是否存在亨廷顿病相关的基因突变。采集静脉血样，在实验室中提取DNA并分析特定基因序列。
4.脑电图
非侵入性神经电生理学检查，可辅助诊断亨廷顿舞蹈症的特征性脑电图改变。通常采取平卧位，佩戴电极帽记录大脑活动，整个过程约30-60分钟。
5.头颅磁共振成像
MRI扫描可以显示大脑结构异常，帮助识别亨廷顿舞蹈症的特异性影像学表现。在安静环境中仰卧接受脊柱线圈扫描，可能需要口服对比剂。
亨廷顿舞蹈症基因检测需注意避免咖啡因摄入，保持充足睡眠，减少压力。若出现任何疑似症状，应及时就医以便获得专业的指导和治疗建议。
2024-01-17 22:36
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脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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