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遗传性共济失调发病前的症状
补充说明：遗传性共济失调发病前的症状
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的发病前可能表现为平衡障碍、震颤、肌张力减低、运动协调障碍、吟诗样言语等症状。如果这些症状持续存在并加重，建议及时就医以进行专业的评估和治疗。
1.平衡障碍
遗传性共济失调是由基因突变导致神经细胞功能异常，尤其是小脑和脊髓的功能受损，影响了身体对空间定位的感觉和控制。平衡障碍主要表现在站立时摇晃不稳，严重者甚至难以独立行走。
2.震颤
由于遗传性共济失调会累及锥体外系，使肌肉失去正常张力而出现震颤。震颤通常出现在手部、下颌等部位，在维持姿势时更为明显。
3.肌张力减低
遗传性共济失调会影响大脑中调节肌肉活动的区域，导致肌张力减低。患者可能感到肌肉无力，特别是在下肢，这可能导致跌倒风险增加。
4.运动协调障碍
遗传性共济失调涉及神经系统不同部分的功能障碍，包括小脑、脊髓和周围神经。这些部位的功能异常会导致运动协调障碍。这种症状表现为精细运动困难，如写字时字迹不规则。
5.吟诗样言语
当遗传性共济失调影响到负责语言功能的大脑区域时，可能会导致吟诗样言语。患者在说话时会出现发音含糊不清、音调不均的情况，听起来像在吟诵诗歌。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行MRI成像以评估大脑和脊髓的结构改变，还可以通过血液样本检测特定的基因突变。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下服用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺片等药物来延缓病情进展。建议定期监测症状变化，保持良好的营养支持，避免高危活动，如独自驾驶或操作重型机械，以减少受伤风险。
2024-01-16 22:20
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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