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小儿先天愚型的症状
补充说明：小儿先天愚型的症状
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动障碍以及肌张力异常。由于先天愚型可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体畸变导致患儿大脑皮质神经元数量减少和体积缩小，脑重量减轻，进而影响智力水平。主要表现为适应性行为缺陷，包括生活自理能力和社会适应困难。
2.特殊面容
由于基因突变导致蛋白质合成异常，影响细胞分化和组织形态形成，从而出现特殊的面部特征。典型表现为眼裂斜向外侧、鼻梁低平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变导致机体各系统的生长发育受到抑制，尤其是骨骼系统，因此会出现生长发育迟缓的现象。通常会伴随身高低于同龄人平均值的情况发生。
4.活动障碍
由于中枢神经系统功能受损，可能导致运动协调障碍，进而引发活动障碍。患者可能表现出精细运动技能差，如握拳不紧、手指无法灵活伸展。
5.肌张力异常
由于遗传因素或其他原因引起的神经发育异常，导致肌肉控制失调，引起肌张力异常。临床表现多样，可从轻微的姿势不稳定到严重的痉挛状态。
针对小儿先天愚型的相关诊断，可以进行染色体分析、头颅超声波检查以及磁共振成像来评估大脑结构。治疗措施主要包括早期的行为疗法和语言训练，必要时可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注孩子的营养摄入，保证充足的睡眠时间，以支持其最佳健康状况。
2024-03-15 11:34
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肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
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