发病时间：不清楚
氨基酸代谢病能治疗吗
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗
a******W 2021-07-11 00:19
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病可以通过药物治疗、营养支持治疗等方法来控制病情发展，改善患者的生活质量。
氨基酸代谢病的治疗需针对特定病因，采用相应药物干预或调整饮食结构以减少致病氨基酸的摄入。例如，半乳糖血症可通过口服去氨普林来降低半乳糖水平，而苯丙酮尿症则需严格限制蛋白质摄入，并使用低苯丙氨酸食物。
氨基酸代谢病的治疗取决于具体类型，对于严重的遗传性代谢疾病，可能需要终身管理，甚至无法治愈，比如异戊酸血症、甘氨酸血症等。
氨基酸代谢病是由于酶缺乏导致的遗传性疾病，因此，患者应避免食用含高蛋白的食物，如肉类、奶制品等，以免加重症状。同时，定期监测血液中氨基酸浓度，以及配合医生制定的个性化管理计划，也是确保患者健康的关键措施。
2024-02-14 17:03
举报相关问题
向医生提问
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
