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小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
补充说明：小儿良性先天性肌弛缓综合征怎么确诊
a******W 2021-07-11 00:18
小儿良性先天性肌弛缓综合征 血常规检查 肌电图 颅脑CT检查 肌肉
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿良性先天性肌弛缓综合征可以通过体格检查、血常规检查、肌电图检查、基因检查、颅脑CT检查等方法进行确诊。
1、体格检查
医生会观察患儿的面容、营养状态、生长发育等，还会对患儿进行肌肉检查，观察患儿有无肌肉松弛、肌张力减低、腱反射减弱等异常表现。
2、血常规检查
血常规检查主要是检查血液中的细胞成分，比如白细胞、红细胞、血小板等，可以辅助判断患儿是否存在感染、贫血等情况。如果患儿存在白细胞计数、中性粒细胞计数增高的情况，可能提示患儿存在感染的情况。
3、肌电图检查
肌电图检查主要是检查患儿的肌肉是否存在损伤，以及损伤的程度。如果患儿存在肌肉损伤的情况，可能会出现肌肉放松、肌肉收缩不协调等情况。
4、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种检查方式，可以确定患儿是否存在基因突变的情况，有助于明确病因。
5、颅脑CT检查
颅脑CT检查主要是检查患儿的脑部是否存在病变，比如脑出血、脑梗死等，可以辅助判断患儿是否存在颅脑病变。
日常生活中，患儿应注意饮食健康，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。另外，患儿可以适当进食清淡易消化的食物，如小米粥、面条等。患儿也可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，有助于补充机体所需营养，从而增强自身体质。患儿也可以根据自身的身体情况适当进行运动，如骑车、打球、游泳等，有助于增强机体的抵抗力。
2021-07-11 20:18
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先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。 良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。
