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多发性骨骺发育不良症状
补充说明：多发性骨骺发育不良症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良表现为身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形，常伴有关节僵硬和负重困难。由于该疾病可能影响生长发育，建议及时就医以评估治疗选项。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良是由于遗传因素导致的软骨细胞分化异常，影响了正常的骨生长和发育。身高受遗传因素以及生长激素的影响。主要表现为儿童期身高低于同龄人平均身高水平，可能伴有头围增大、前额突出等特征。
2.生长迟缓
生长迟缓通常是由体内生长激素分泌不足引起的，而多发性骨骺发育不良会影响骨骺的正常生长发育，进而影响身高的增长速度。患者可能出现青春期开始时间延迟、生长速率减慢等情况。
3.骨骼畸形
多发性骨骺发育不良患者的骨骺发育不全，可能导致四肢长骨短缩、脊柱侧弯等骨骼畸形。体格检查时可发现患者有双下肢不等长、躯干偏斜等症状。
4.关节僵硬
关节僵硬主要是由关节周围的韧带、肌肉组织过度挛缩所致，这可能是由于多发性骨骺发育不良导致的肢体长度差异引起关节负担不平衡，从而引发关节僵硬的情况发生。患者可能会出现晨起时关节活动受限、长时间静止后关节难以自由运动等症状。
5.负重困难
负重困难是因为多发性骨骺发育不良导致的骨骼强度下降和稳定性降低，使身体承受重量的能力受到限制。患者可能感到行走时腿部无力、容易跌倒等问题。
针对多发性骨骺发育不良的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况，必要时还可进行血液生化检查，包括钙、磷和碱性磷酸酶检测。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和在严重情况下考虑手术矫正。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，以促进骨骼健康，同时避免剧烈运动，减少关节损伤风险。
2024-01-26 00:29
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
