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遗传性椭圆形红细胞增多症病因
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症病因
a******W 2021-07-11 00:18
遗传性椭圆形红细胞增多症 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铁 溶血性贫血 叶酸
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症可能由β-珠蛋白基因簇突变、α-珠蛋白基因簇突变、遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变或血红蛋白H病相关基因突变引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.β-珠蛋白基因簇突变
由于β-珠蛋白基因簇突变导致β链合成减少或缺失，引起β链/α链比例失调，影响了血红素生物合成通路中的一些关键酶活性，进而影响了血红素的合成。针对β-珠蛋白基因簇突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗。
2.α-珠蛋白基因簇突变
α-珠蛋白基因簇突变会导致α链合成不足，从而影响到珠蛋白合成的比例，使珠蛋白肽链比例失衡，造成溶血性贫血。对于由α-珠蛋白基因簇突变所致的遗传性椭圆形红细胞增多症，可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等营养支持疗法改善病情。
3.遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变
遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于编码血红素转运蛋白和代谢蛋白的基因突变所导致的。这些蛋白质的功能异常会影响血红素的合成和运输，使得铁不能被有效地利用，最终导致铁积累在红细胞内形成铁颗粒。针对遗传性铁粒幼细胞性贫血，常用的治疗方法包括补充造血原料如维生素B6、叶酸等以及应用促红细胞生成素来刺激红细胞生成。
4.血红蛋白H病相关基因突变
血红蛋白H病是由血红蛋白β链上谷氨酸第6位氨基酸残基被缬氨酸替代而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病。这种突变导致血红蛋白分子结构改变，使其功能受损，无法正常地携带氧气和二氧化碳。对于血红蛋白H病，通常采用输血、脾切除术等方法进行治疗。此外还可以通过骨髓移植来纠正贫血状态。
患者应定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，以监测病情变化。饮食方面，建议增加富含铁质食物摄入量，例如瘦肉、菠菜等，同时注意避免高脂肪食物，以免影响铁吸收。
2024-02-22 15:44
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
