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小儿结节性硬化的前期症状
补充说明：小儿结节性硬化的前期症状
a******W 2021-07-11 00:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化病的前期症状可能包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作等。由于该疾病可能涉及多个系统，建议及时带孩子就医以进行准确诊断和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是由于结节性硬化症导致的基因突变引起的皮肤病变。这些突变影响了TSC1和TSC2基因的功能，导致细胞过度生长形成肿瘤。这种皮损通常出现在面部，特别是眼睑周围，可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的受累所致，包括大脑组织的结构异常和功能障碍。智力下降涉及广泛的认知能力受损，包括记忆力、注意力和解决问题的能力。
3.发育迟缓
发育迟缓源于结节性硬化症造成的神经系统损伤，干扰了正常的神经发育进程。发育迟缓可能表现在语言、运动或社交技能方面，具体取决于受影响的大脑区域。
4.行为异常
行为异常可能是由结节性硬化症引发的心理健康问题所导致的，如自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍。这些异常可以表现为社交互动减少、重复行为或注意力不集中等。
5.癫痫发作
癫痫发作是由于结节性硬化症引起的神经元过度放电所致，这可能导致短暂的脑功能障碍。癫痫发作可发生在任何时间，形式多样，从意识丧失到单一肌肉抽搐。
针对上述症状，建议进行头颅MRI以评估大脑结构异常，还可进行血液和尿液分析来检测特定生物标志物。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平或，以及行为疗法。患儿应保持良好的睡眠习惯，避免过度疲劳，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
2024-03-07 00:18
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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