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丙酮酸激酶缺乏性贫血怀孕做羊水穿刺检查
补充说明：丙酮酸激酶缺乏性贫血怀孕做羊水穿刺检查
a******W 2021-07-11 00:36
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
丙酮酸激酶缺乏性贫血患者在怀孕时，可以考虑进行羊水穿刺检查。由于该疾病与遗传有关，建议在专业医生指导下进行。除羊水穿刺外，还可进行血常规、血生化、基因检测和甲状腺功能测定等检查以评估母体及胎儿健康状况。
1.羊水穿刺
羊水穿刺可用于评估胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病，包括丙酮酸激酶缺乏性贫血。通过抽取孕妇腹部的羊水样本进行细胞培养和分析，通常在超声引导下进行。
2.血常规
血常规可初步判断是否存在贫血等血液系统问题，对诊断丙酮酸激酶缺乏性贫血有辅助作用。采集静脉血样后送至实验室进行分析，包括白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白浓度等指标。
3.血生化
血生化检查有助于了解患者的电解质水平、肝肾功能状态，为孕期管理和决策提供依据。通过抽血获取样品，检测范围广泛，包括血糖、血脂、肌酐等参数。
4.基因检测
针对特定基因突变的基因检测是确诊丙酮酸激酶缺乏性贫血的关键手段。一般采用外周血DNA提取法，选取受检者外周血中的DNA片段作为研究对象，利用聚合酶链式反应技术扩增目标区域并对其进行测序。
5.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可以排除母体甲减引起的胎儿贫血，以免误诊。空腹状态下抽取血液样本，随后检测游离T3、游离T4以及促甲状腺激素水平。
以上各项检查均需在医生指导下进行。妊娠期间应避免过度劳累，保持充足睡眠，以减少并发症风险。
2024-03-18 10:14
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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