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GM2神经节苷脂病原因
补充说明：GM2神经节苷脂病原因
2021-07-11 00:34
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韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：擅长治疗中风后偏瘫，延髓麻痹，肢体功能障碍，面瘫，二便障碍，肌肉萎缩，认知功能障碍，耳鸣耳聋，吞咽困难，饮水呛咳等神经系统疾病。
提问
GM2神经节苷脂病可能是因为遗传因素、基因异常等所致。GM2神经节苷脂沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由溶酶体β-氨基己糖苷酶缺乏导致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。是一种溶酶体贮积症。患者一般可以表现为肌张力减退、发育迟缓、言语障碍等症状。这种疾病目前没有办法治疗，建议患者及时终止妊娠。
2022-03-19 14:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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