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马凡氏综合征症状是什么病
补充说明：马凡氏综合征症状是什么病
a******W 2021-07-11 00:35
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形和主动脉瘤等症状。由于该病涉及多个器官系统，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由巩膜葡萄肿导致眼球扩张引起，而马凡氏综合征患者常伴随眼部结缔组织异常。眼内压增高可能导致角膜水肿和视力减退。可通过眼压测量来评估眼内压水平。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能与马凡氏综合征引起的遗传性结缔组织缺陷有关，导致晶状体悬韧带脆弱。晶状体半脱位可造成视力模糊或眼前出现漂浮物。眼科医生通过裂隙灯显微镜观察可以发现晶状体位置异常。
3.高度近视
高度近视是马凡氏综合征的症状之一，主要是由于眼轴延长所致。高度近视会导致视网膜变薄、脱离等并发症，需定期进行眼科检查以监测病情变化。可通过验光配镜或屈光矫正手术如LASIK来纠正视力。
4.心血管畸形
马凡氏综合征患者的心脏瓣膜和心肌受累，导致心脏结构异常，从而引发心血管畸形。心血管畸形包括主动脉根部扩张、二尖瓣关闭不全等，严重时会引起心力衰竭。需要做超声心动图、CT扫描等影像学检查以评估心脏状况。
5.主动脉瘤
马凡氏综合征患者的主动脉中层囊性坏死，使主动脉壁失去张力，容易形成动脉瘤。主动脉瘤可能导致突发破裂，危及生命。应尽快进行主动脉造影以确定瘤体大小和位置。治疗措施包括外科手术如主动脉置换术。
针对马凡氏综合征，建议进行基因检测、超声心动图、眼科检查以及X线检查等，以评估并监测疾病的进展。治疗措施主要包括药物治疗，如用于控制高血压，以及手术干预，如主动脉根部替换术。患者平时应注意避免剧烈运动，保持良好的睡眠质量，避免过度劳累，以减少心血管事件的发生风险。
2024-01-29 09:01
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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