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多发性骨骺发育不良症状
补充说明：多发性骨骺发育不良症状
a******W 2021-07-11 00:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良表现为身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形，常伴有关节僵硬和负重困难。由于该疾病可能影响生长发育，建议及时就医以评估治疗选项。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良是由于遗传因素导致的软骨细胞分化异常，影响了正常的骨生长和发育。身高受遗传因素和生长激素的影响，当基因突变时，可能会影响软骨细胞的功能，进而影响身高的增长。身高变化主要反映在长骨的增长上，如股骨和胫骨等，这些骨骼的末端即为骨骺。
2.生长迟缓
多发性骨骺发育不良患者体内生长因子分泌不足，影响软骨细胞增殖和钙化过程，从而减缓了骨生长速度。生长迟缓通常表现在儿童期，涉及多个长骨的生长，如肱骨、尺骨和桡骨等。
3.骨骼畸形
骨骼畸形可能是由基因突变引起的软骨细胞功能障碍所致，导致骨骺提前闭合，影响骨骼正常生长方向。畸形可发生在任何骨骼，但常见于脊柱、肋骨和四肢骨干。
4.关节僵硬
关节僵硬主要是因为软骨损伤后修复不全，导致关节面不平整，关节活动受限。关节僵硬首先会出现在大关节，如髋关节、膝关节等，随着病情进展，可能会波及其他小关节。
5.负重困难
负重困难是因为患处负重时容易出现疼痛，甚至可能导致骨折，使患者不敢用力。负重困难的症状集中在下肢，尤其是大腿和小腿之间的连接区域，如股骨髁和胫骨平台。
针对多发性骨骺发育不良，可以进行血液生化检测以评估电解质平衡，X线检查用于观察骨骼生长情况，还可通过超声心动图来评估心脏结构和功能。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用营养支持治疗。患者应保持均衡饮食，确保充足的维生素D和钙摄入量，同时避免剧烈运动，以免加重关节负担。
2024-03-13 19:07
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
