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遗传性血管性水肿原因
补充说明：遗传性血管性水肿原因
a******W 2021-07-11 00:18
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传性血管性水肿可能由C1酯酶抑制剂缺乏症、遗传性补体缺陷、遗传性蛋白C缺陷、遗传性蛋白S缺陷、凝血因子十一缺乏症等遗传性疾病引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.C1酯酶抑制剂缺乏症
C1酯酶抑制剂是控制补体系统活化的重要成分，其缺乏导致补体过度活化，引起组织水肿和炎症。补充C1酯酶抑制剂替代疗法是主要治疗方法，如使用血浆、人源性IgG4等。
2.遗传性补体缺陷
遗传性补体缺陷可能导致补体系统的正常功能受损，无法有效清除感染或调节免疫应答，从而增加发生自身免疫性疾病的风险。针对遗传性补体缺陷的治疗可能包括基因治疗或免疫调节药物，例如利妥昔单抗注射液、环磷酰胺片等。
3.遗传性蛋白C缺陷
遗传性蛋白C缺陷会影响内皮细胞依赖性的负反馈通路，使得凝血过程失控，易出现静脉血栓形成。对于遗传性蛋白C缺陷，可以遵医嘱使用低分子量肝素钠注射液进行抗凝治疗。
4.遗传性蛋白S缺陷
遗传性蛋白S缺陷会导致抗凝蛋白的功能障碍，使血液处于高凝状态，增加血栓风险。改善预后的关键在于预防血栓事件，可考虑遵照医生意见服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等抗血小板药物。
5.凝血因子十一缺乏症
凝血因子十一缺乏症是指由于凝血因子十一基因突变导致凝血因子十一合成减少或功能异常，影响机体止血过程。患者可在医生指导下通过输注新鲜冷冻血浆、冷沉淀物等含有凝血因子十一的产品来纠正凝血功能紊乱。
建议定期进行基因检测以评估携带风险。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食和适量运动，有助于降低遗传性疾病的发病风险。
2024-02-26 07:47
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遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
多发人群：成年早期
临床检查：血管造影 血清总补体 血清补体C4含量测定 血清补体C4
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
华法林钠片
预防及治疗深静脉血栓及肺栓塞。预防心肌梗塞后血栓栓塞并发症（卒中或体循环栓塞）。预防房颤、心瓣膜疾病或人工瓣膜置换术后引起的血栓栓塞。并发症（卒中或体循环栓塞）。
