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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

42岁患者出现多尿、口渴、疲劳、视力模糊、神经病变等症状时,可能患有槭糖尿病。由于这些症状与多种疾病相关,建议及时就医以确诊并接受适当治疗。
1.多尿
多尿是因为槭糖尿症患者体内葡萄糖代谢异常,导致血糖水平持续升高,从而刺激肾小管重吸收水分减少。此症状通常表现为排尿频繁且尿量增多,可能伴有夜间多次起夜现象。
2.口渴
由于高血糖状态使血液浓度增高,血浆渗透压上升,刺激下丘脑前部渗透压感受器,通过神经通路传入大脑皮层而引起中枢性口渴。患者会感到口腔干燥,需要频繁饮水以缓解不适感。
3.疲劳
疲劳可能是由于高血糖导致能量代谢障碍,使得身体无法有效利用葡萄糖产生ATP供能,进而影响日常生活和工作能力。患者可能会经历持续的身体疲乏,即使休息充足后仍感觉乏力。
4.视力模糊
视力模糊可能与高血糖引起的晶状体肿胀有关,此时眼轴长度会发生改变,导致屈光度数发生变化,出现暂时性的近视状态,从而引发视物不清的情况发生。这种症状可能伴随短暂的眼干涩感,严重时可导致视力急剧下降。
5.神经病变
神经病变是由于长期高血糖损伤周围神经纤维,导致神经传导功能受损,进而引起肢体麻木、刺痛等不适症状。这些症状可能呈对称性分布于四肢末端,有时可向近端发展。
针对槭糖尿症的症状,建议进行血糖监测以及血液生化检查,包括氨基酸分析、酶活性检测。治疗措施主要是饮食控制和药物管理,如遵医嘱使用阿卡波糖片、盐酸二甲双胍缓释片等降糖药。患者应保持均衡饮食,避免过度摄入碳水化合物,并定期监测血糖水平,以预防并及时发现上述相关症状。

2024-03-02 11:20

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槭糖尿病 (枫糖尿病,支链酮酸尿症)

槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成,主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸,α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出,使尿呈甜的枫糖浆气味,故而得名。

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