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小儿甲基丙二酸血症症状
补充说明：小儿甲基丙二酸血症症状
a******W 2021-07-11 00:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呕吐、精神萎靡、生长迟缓和智力低下，如果出现这些症状，应尽快就医以进行适当的治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内乳酸、丙酮酸等酸性物质积累过多导致的。这些酸性物质会抑制呼吸中枢，减少二氧化碳的排出，进而引发酸中毒。上述情况会导致血液pH值下降，引起全身组织器官功能障碍，尤其是脑部最为明显。
2.呕吐
呕吐是因为机体为了排除胃内容物而出现的一种反射动作，当患者存在代谢性酸中毒时，会引起胃肠黏膜水肿和痉挛，从而诱发呕吐的发生。呕吐通常发生在上腹部，可能伴有恶心感，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
3.精神萎靡
精神萎靡可能是由代谢性酸中毒引起的中枢神经系统功能受损所致，此时大脑缺乏足够的氧气供应，影响了神经细胞的功能活动。这种表现常伴随嗜睡、反应迟钝等症状，在儿童中尤为明显，因为他们的大脑发育尚未成熟，更容易受到酸中毒的影响。
4.生长迟缓
生长激素是由下丘脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，可以促进骨骼、内脏和全身各系统的生长发育，促进蛋白质合成，同时刺激骨关节软骨、肌腱等组织增长。当患儿患有代谢性酸中毒时，会影响生长激素的正常分泌，进而导致生长迟缓。表现为身高低于同龄人平均值，生长曲线偏离正常范围。
5.智力低下
智力低下主要是由于遗传因素或先天性代谢异常导致的大脑发育不全，使患儿的认知能力、语言能力和社交技能受到影响。智力低下的孩子可能会表现出学习困难、注意力不集中以及适应新环境的能力差等特点。
针对小儿甲基丙二酸血症的症状，建议进行血液生化检测以评估患者的电解质平衡和氨基酸水平。治疗措施包括饮食控制和药物治疗，如口服维生素B12和左卡尼汀。家长应注意监测孩子的症状变化，定期复查相关指标，确保充足的休息时间，避免过度疲劳，保证营养均衡，避免高蛋白食物摄入过多。
2024-03-12 13:24
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
