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肾性氨基酸尿症状
补充说明：肾性氨基酸尿症状
a******W 2021-07-11 00:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肾性氨基酸尿的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、骨骼畸形、皮肤瘙痒和水肿。由于其可能影响肾功能，建议患者及时就医以评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于肾脏无法有效地清除体内产生的酸性物质而导致的。这些酸性物质积累会导致血液中氢离子浓度升高，从而引发酸中毒。酸中毒时，机体为了维持电解质平衡会通过呼吸系统增加二氧化碳的排出，进而导致呼吸加深加快。
2.生长迟缓
肾性氨基酸尿症会影响蛋白质的吸收和利用，导致营养不良，进而影响生长发育。生长激素的合成和分泌受到抑制，身高增长缓慢，但体重可能正常或偏高。
3.骨骼畸形
长期的低磷血症可导致钙磷代谢紊乱，进而影响骨矿化过程，出现骨骼畸形。患者可能出现身材矮小、脊柱侧弯等表现，伴随有负重关节疼痛。
4.皮肤瘙痒
当患者存在肾性氨基酸尿时，可能会因为尿液中某种氨基酸含量增高而刺激尿道黏膜产生炎症反应，炎症因子刺激周围神经后就会出现皮肤瘙痒的症状。通常表现为全身性或局部性的皮肤不适感，严重程度不一，夜间较为明显。
5.水肿
水肿可能是由肾功能减退引起的液体潴留所致，这是肾性氨基酸尿的一个常见并发症。水肿首先出现在身体下垂部位，如足部、踝部等，随着病情进展可波及全身。
针对肾性氨基酸尿的症状，建议进行血液生化检测以评估电解质水平，同时可以做尿常规、尿蛋白定量等检查来确定诊断。治疗措施包括控制饮食中的蛋白质摄入量以及使用药物纠正代谢异常，如口服碳酸氢钠片。患者平时应注意保持均衡饮食，避免过度限制蛋白质摄入，以免影响其他必需氨基酸的吸收。
2024-03-05 03:04
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肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
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