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遗传性共济失调晚期症状
补充说明：遗传性共济失调晚期症状
a******W 2021-07-11 00:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的晚期症状可能包括站立不稳、步态不稳、吟诗样语言、痉挛性肌阵挛、吞咽困难等，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响小脑、脊髓等部位的功能，进而引发站立不稳的症状。患者可能感到自身失去平衡，在站立时需要依靠固定物体来保持稳定。
2.步态不稳
步态不稳通常由遗传性共济失调引起的肌肉协调障碍所致。病变累及脊髓和周围神经，使行走时身体左右摇晃，难以维持直线姿势。主要表现为走路时两腿分开，以获得更好的稳定性，同时上肢向前下方伸展以保持平衡。
3.吟诗样语言
吟诗样语言可能是遗传性共济失调造成的运动协调障碍，影响了咽喉部肌肉控制能力，导致发音含糊不清且节奏不规则。说话时声音会拉长，听起来像在吟诵诗句。
4.痉挛性肌阵挛
痉挛性肌阵挛是由遗传性共济失调引起的神经系统退行性疾病所导致的运动障碍。病变累及大脑皮层和锥体束，引起肌肉过度收缩和抽搐。患者可能会突然出现局部肌肉或肢体的抽动，持续时间长短不一，有时可自行缓解。
5.吞咽困难
吞咽困难多因遗传性共济失调导致的延髓受损而引起，此时患者的吞咽反射减弱或消失，从而出现吞咽困难的情况。患者在进食固体或液体时会出现呛咳、咳嗽等症状，严重时甚至可能导致窒息。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行基因检测以确认特定致病基因，还可以通过MRI成像评估中枢神经系统受累情况。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等。患者应避免危险活动，如独自驾驶车辆，同时注意营养均衡，保证充足的休息，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-03-15 12:00
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
