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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
a******W 2021-07-11 00:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常分解和利用，进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能异常、智力低下等症状。该病可通过饮食控制来缓解症状，限制食物中的半乳糖摄入量，例如减少乳制品的摄入。
2.果糖不耐受症
果糖不耐受症是因为遗传性缺陷导致果糖不能被有效地转化为葡萄糖，从而引起肝脏损伤和代谢紊乱。这可能导致恶心、呕吐、腹泻等消化道不适症状。对于果糖不耐受症患者，建议避免食用高果糖的食物，如糖果、饮料等。
3.戊二酸血症
戊二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由戊二酸脱氢酶基因突变引起，导致戊二酸在体内的积聚。这会影响神经系统的发育和功能，引起智力障碍和其他神经系统问题。该病通常需要特殊的营养支持和管理，以维持患者的健康状况，如使用低蛋白配方奶。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累。长期高苯丙氨酸水平会对大脑造成损害，影响智力发展。新生儿出生后应立即进行筛查，早期诊断和治疗可以预防智力障碍的发生。治疗包括特殊配方奶粉和低苯丙氨酸饮食。
5.赖氨酸代谢异常
赖氨酸代谢异常是指赖氨酰胺合成酶活性降低，导致赖氨酰残基不能正常地附着到蛋白质上。这会引起神经递质的不平衡，影响神经传递和信号传导，导致认知和行为问题。赖氨酸代谢异常可以通过补充赖氨酸来改善症状，如口服赖氨酸盐类药物。
针对以上提及的疾病，建议定期监测血糖水平以及相关生化指标，同时关注任何可能诱发疾病的潜在风险因素，如特定饮食成分暴露。必要时，可咨询专业医生的意见，制定合适的健康管理计划。
2024-02-25 07:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
