发病时间：不清楚
遗传性球形细胞增多症贫血的原因
补充说明：遗传性球形细胞增多症贫血的原因
a******W 2021-07-11 00:37
遗传性球形细胞增多症 贫血 自身免疫性溶血性贫血 铁 巨幼细胞性贫血
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性球形细胞增多症贫血可能是由珠蛋白基因突变、红细胞膜蛋白基因突变、自身免疫性溶血性贫血、铁缺乏性贫血、巨幼细胞性贫血等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，使红细胞变形能力降低，在脾脏被破坏而提前清除，从而引起遗传性球形细胞增多症。针对珠蛋白基因突变引起的遗传性球形细胞增多症，可采用异基因造血干细胞移植进行治疗。
2.红细胞膜蛋白基因突变
红细胞膜蛋白基因突变影响红细胞的稳定性，使其易于破裂和溶解，导致遗传性球形细胞增多症的发生。对于由红细胞膜蛋白基因突变所致的遗传性球形细胞增多症，可以遵医嘱使用糖皮质激素如、等药物来控制病情发展。
3.自身免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血是由于机体产生抗自身红细胞表面抗原的抗体，导致红细胞破坏增加。遗传性球形细胞增多症患者中，部分存在遗传性红细胞膜缺陷，更易成为自身抗原而诱发自身免疫反应。自身免疫性溶血性贫血的治疗通常包括免疫抑制剂，如环磷酰胺、硫唑嘌呤等，以减少自身抗体的产生和对红细胞的攻击。
4.铁缺乏性贫血
铁缺乏性贫血时，体内铁含量不足，合成血红蛋白的原料匮乏，无法满足红细胞正常生长发育的需求，进而出现遗传性球形细胞增多症的情况发生。补充铁元素是治疗铁缺乏性贫血的主要手段，可通过口服补铁制剂，如硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等纠正缺铁状态。
5.巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍，影响红细胞成熟，使得遗传性球形细胞增多症患者的红细胞寿命缩短。补充维生素B12和叶酸是治疗巨幼细胞性贫血的关键，例如遵医嘱服用维生素B12片、叶酸片等药物。
建议定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，监测病情变化。必要时，可能需要进行骨髓活检以评估造血功能。
2024-03-21 10:25
举报相关问题
向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。 不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。 急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多维铁口服溶液
用于防治因维生素、铁、锌、叶酸及赖氨酸缺乏引起的各种疾病。
