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遗传代谢病可以治疗吗
补充说明：遗传代谢病可以治疗吗
a******W 2021-07-11 00:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
大多数遗传代谢病不能被治愈，但可以通过饮食控制、营养支持或药物治疗来管理症状。
遗传代谢病的治疗取决于其具体类型，通常需要个体化医疗方案。对于某些病例，如苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食可有效控制病情发展；而像糖原贮积症，则需结合运动训练与特殊饮食以维持健康状态。治疗目标是减轻症状、预防并发症，并提高生活质量。
部分遗传代谢病可能有特定基因疗法可用，但并非所有都适用且存在潜在风险。
在诊断为遗传代谢病后，应定期监测相关生化指标，同时遵循医嘱调整饮食结构和生活方式，以最大程度减少疾病进展的风险。
2024-03-05 08:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
