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48种遗传代谢病对宝宝的影响
补充说明：48种遗传代谢病对宝宝的影响
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
48种遗传代谢病可能导致生长发育迟缓、智力低下、听力障碍、视力减退以及癫痫发作等影响。
1.生长发育迟缓
遗传代谢病会影响机体新陈代谢和能量供应，导致生长激素分泌不足或营养吸收不良。表现为身高体重明显低于同龄人水平，可能伴随骨骼发育异常。
2.智力低下
遗传代谢病可干扰神经递质合成、影响脑功能正常发挥，进而引起认知功能受损。主要临床表现包括运动发育落后、语言发育迟缓等，严重时甚至会出现生活自理能力下降的情况。
3.听力障碍
某些遗传代谢疾病会导致内耳结构异常或听觉通路受累，使声音信息无法被正确感知。患者可能会出现不同程度的听力损失，严重者甚至完全丧失听力，影响日常交流和社会参与。
4.视力减退
遗传代谢疾病可能导致视网膜、晶状体等眼部结构异常或功能障碍，引发视力问题。具体症状取决于受影响的眼部结构，可能出现近视、斜视等问题，进一步影响日常生活质量。
5.癫痫发作
遗传代谢疾病中的某些基因突变可能导致神经元过度兴奋性增加，从而诱发癫痫发作。典型症状为突然发生的意识丧失、肢体抽搐等，持续时间长短不一，有时伴有尿失禁或口吐白沫。
遗传代谢病需要专业医生进行评估和管理，早期诊断和治疗可以减轻病情进展。建议定期进行新生儿筛查，以便及时发现并处理相关问题。
2024-01-23 15:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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