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半乳糖血症长大会怎样
补充说明：半乳糖血症长大会怎样
a******W 2021-07-11 00:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症患者可能面临生长发育迟缓、神经系统受损、肝脏疾病、血液系统异常、胰腺功能不全等风险。
1.生长发育迟缓
由于基因突变导致患者体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，无法正常代谢半乳糖，进而影响蛋白质合成和细胞生长。生长激素分泌减少，身高增长缓慢，智力发展受阻，可能导致身材矮小、智力低下等问题。
2.神经系统受损
半乳糖血症会影响神经元的功能和结构完整性，导致神经递质传递障碍，引起神经系统的损伤。可表现为运动协调能力差、肌肉张力减低等，严重时可能出现痉挛性瘫痪或癫痫发作。
3.肝脏疾病
半乳糖不能被分解和利用，会转化为脂肪沉积于肝内，使肝细胞受到损害。可能引发黄疸、腹水、脾肿大等症状，长期未治疗会导致肝硬化。
4.血液系统异常
半乳糖在体内积累，干扰红细胞的生存周期，导致溶血性贫血的发生。可能会出现贫血、乏力、头晕等症状，严重者可有皮肤苍白、呼吸困难等情况发生。
5.胰腺功能不全
半乳糖血症患者胰腺β细胞受损，导致胰岛素分泌不足，血糖水平升高。易诱发高血糖症，长时间会引起糖尿病，伴随多饮、多食、多尿及体重下降症状。
建议定期进行新生儿筛查以早期诊断半乳糖血症，避免食用含半乳糖的食物如乳制品，以免加重病情。
2024-01-14 23:58
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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