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高胱氨酸尿症怎样检查出来
补充说明：高胱氨酸尿症怎样检查出来
a******W 2021-07-11 00:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
高胱氨酸尿症可以通过血液氨基酸分析、尿液有机酸检测、血清半胱氨酸水平测定、酶活性测定、基因检测等医疗程序来诊断。如果怀疑患有此疾病，建议寻求专业医生的帮助进行进一步的评估和治疗。
1.血液氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸含量来评估是否存在代谢异常，有助于诊断高胱氨酸尿症。采集静脉血样后送至实验室进行分析，通常需空腹至少8小时以获得准确结果。
2.尿液有机酸检测
此方法用于检测尿液中有机酸浓度的变化情况，可辅助诊断高胱氨酸尿症。留取晨起第一次尿液样本并送往实验室进行分析，可能需要提前禁食和水。
3.血清半胱氨酸水平测定
高胱氨酸尿症患者的血清半胱氨酸水平会升高，因此可以通过检测这一指标来诊断疾病。一般情况下，在空腹状态下抽取血液样品即可完成测试。
4.酶活性测定
高胱氨酸尿症是由相关酶活性降低导致的遗传性代谢障碍，可通过直接或间接的方法对特定酶进行活性测定。通常采用皮肤成纤维细胞、白细胞等样本进行分析，有时也可利用外周血单核细胞培养法获取数据。
5.基因检测
针对该疾病的特定基因突变进行检测，是确诊高胱氨酸尿症的关键手段之一。可通过采集口腔黏膜拭子或抽血的方式收集DNA样本，并发送至专业机构进行分析。
上述各项检查前，应避免摄入可能影响代谢功能的食物及药物，确保结果准确性。若确诊高胱氨酸尿症，建议遵循医嘱进行治疗，同时注意营养均衡，避免食用含高胱氨酸量高的食物如红肉、蛋黄等。
2024-03-01 16:19
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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