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婴儿半乳糖血症症状
补充说明：婴儿半乳糖血症症状
a******W 2021-07-11 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿半乳糖血症表现为腹泻、呕吐、黄疸、体重下降、生长迟缓等症状。由于这是一种遗传代谢疾病，需要及时诊断和治疗，建议家长带孩子到医院的儿科或新生儿科就诊。
1.腹泻
由于半乳糖代谢障碍导致肠黏膜损伤和消化吸收功能减退，进而引发腹泻。主要表现为大便次数增多、粪便稀薄且含有未完全消化的食物残渣。
2.呕吐
当婴儿摄入含乳糖食物后，体内乳糖不能被分解利用，产生大量气体，会刺激胃肠平滑肌收缩，从而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后的短时间内，可能伴有恶心感。
3.黄疸
半乳糖血症会影响肝脏对胆红素的摄取、结合和排泄，导致血液中胆红素水平升高，形成黄疸。黄疸通常在出生后不久开始出现，持续时间较长，可伴随皮肤、眼白等部位发黄。
4.体重下降
由于乳糖不耐受引起的腹泻和呕吐会导致营养物质丢失，影响患儿的正常生长发育，所以会出现体重下降的情况。体重下降往往伴随着长期的腹泻和食欲不振。
5.生长迟缓
半乳糖血症患者由于营养不良，可能会出现生长迟缓的现象。生长迟缓是指儿童身高、体重低于同年龄、同性别儿童的平均值，可能会影响到骨骼的生长发育。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查检测以诊断是否患有半乳糖血症。必要时，医生还可能会安排肝功能测试、血液半乳糖浓度测定等进一步的确诊。治疗措施包括调整饮食，避免摄入含乳糖的食物，并补充相应的维生素和矿物质。家长应注意监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理相关情况。
2024-02-04 01:44
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
