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开放性神经管缺陷高风险怎么办

发病时间:不清楚

开放性神经管缺陷高风险怎么办

补充说明:开放性神经管缺陷高风险怎么办

a******W 2021-07-12 17:40

开放性神经管缺陷 维生素B12 叶酸 胎儿镜 绒毛膜取样术 羊水 孕期 脊柱裂 胎儿 手术 麻醉 怀孕 染色体异常 羊水穿刺 孕妇 腹部 实验室检查 遗传病 产前检查

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

开放性神经管缺陷高风险可以考虑通过维生素B12和叶酸补充、胎儿镜下囊腔内注射荧光染料、绒毛膜取样术、羊水穿刺术以及脐带血穿刺术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.维生素B12和叶酸补充
通过口服或注射维生素B12和叶酸来增加体内这两种营养素含量,通常在孕期开始前至孕中期之间进行。此措施旨在提高母体血液中相应因子水平以降低新生儿发生先天性脊柱裂概率;两者均为合成核酸所必需且参与神经管闭合过程。
2.胎儿镜下囊腔内注射荧光染料
该措施需要在超声引导下使用特殊仪器进入胎儿颈部区域,在囊腔内注入适量荧光染料标记异常位置。此方法有助于精确评估开放性神经管缺陷的程度及范围,并为后续手术提供精准定位依据。
3.绒毛膜取样术
绒毛膜取样术是在局部麻醉下从胎盘组织采集样本进行分析的一种侵入性操作,通常在怀孕10-13周之间进行。该措施用于检测是否存在染色体异常或其他遗传性疾病,对于开放性神经管缺陷的诊断具有重要意义。
4.羊水穿刺术
羊水穿刺术是通过将一根细针插入孕妇腹部抽取羊水中的一小部分进行实验室检查的过程,一般在孕期16-20周进行。此方法可获取胎儿DNA信息,进而确定是否存在特定基因突变导致的遗传病如开放性神经管缺陷。
5.脐带血穿刺术
脐带血穿刺术是一种取出胎儿脐带血样本并对其进行分析的医疗程序,通常在孕期20-24周进行。该技术可用于评估胎儿健康状况以及识别某些遗传性疾病的存在与否,对开放性神经管缺陷的诊断有帮助作用。
除了上述建议外,定期进行产前检查是非常必要的,以便及时发现并处理任何潜在的问题。在整个孕期,应遵循医生的指导,保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、规律运动和充足休息,减少吸烟、酗酒等不良习惯,以利于胎儿的健康成长。

2024-01-02 00:23

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疾病百科

疾病百科

开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病:小儿神经管畸形  

  • 就诊科室:生殖健康

适用药品

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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