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黏多糖贮积症3a型后期症状

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症3a型后期症状

补充说明:黏多糖贮积症3a型后期症状

2021-07-12 17:38

黏多糖贮积症 智力落后 智力低下 毛发 身材矮小 骨骼畸形

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精选回答(1)

徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:内分泌代谢病,高血压病,常见多发病的急诊急救,冠心病,脑梗死,糖尿病,肾脏病等等

提问

黏多糖贮积症3a型后期症状主要表现为进行性智力低下。其中,3a型黏多糖贮积病的临床进展相对较快。一般来说,在四到五岁之前,智力是正常的,然后反应逐渐缓慢,智力迟钝逐渐加重。在严重的情况下,在两岁到三岁时可能会出现智力迟钝和更多的毛发生长。变化包括面部特征、身材矮小和骨骼畸形。

2022-07-20 16:42

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医生回答(1)

龙鹏晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

黏多糖贮积症是因为人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶产生病毒造成其活性损失,黏多糖不能被降解新陈代谢,最后贮积在体内因此产生的疾病。该病是溶酶体贮积病中十分重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型。Ⅲ型病患以智力落后为重要的临床出现,提议去省级3甲医院门诊救治医治。

2021-07-12 20:08

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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