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先天性鱼鳞病的原因
补充说明：先天性鱼鳞病的原因
a******W 2021-07-12 17:40
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性鱼鳞病可能由遗传缺陷、维生素A缺乏、甲状腺功能低下、角化过度、皮肤干燥等引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以便获得适当的治疗。
1.遗传缺陷
先天性鱼鳞病是由基因突变引起的，导致皮肤细胞生长和分化异常。这些异常通常由父母传递给子女，因此具有家族聚集性。针对遗传缺陷引起的确诊后，可以考虑使用维A酸类药物进行外用治疗，如阿达帕林凝胶、他扎罗汀等。
2.维生素A缺乏
维生素A缺乏可能导致皮肤表面角质层形成减少，从而影响皮肤屏障功能，使皮肤容易受到外界刺激而出现炎症反应。补充维生素A是治疗维生素A缺乏症的主要方法，可通过口服维生素A软胶囊或注射维生素AD注射液等方式来进行治疗。
3.甲状腺功能低下
甲状腺功能低下会导致新陈代谢减慢，包括皮脂腺分泌减少，从而使皮肤变得干燥粗糙。甲状腺功能低下的患者可以通过服用左旋甲状腺素钠片来改善甲状腺激素水平，进而缓解相关不适症状。
4.角化过度
角化过度是指角质层增厚超过正常范围，这使得角质层无法正常脱落，导致皮肤表面出现一层厚厚的角质层覆盖物。可遵医嘱使用含有水杨酸或果酸成分的产品进行角质剥脱，如磨砂膏、去角质霜等。
5.皮肤干燥
皮肤干燥可能导致表皮水分丢失过快，使皮肤表面出现细小裂纹，进一步加重了皮肤的干燥程度。保湿护肤品的选择至关重要，在寒冷季节应选用高保湿效果较好的护手霜、身体乳等产品以保持肌肤湿润。
建议定期进行皮肤科体检以及血液生化检查，监测患者的甲状腺功能和维生素A水平是否正常。日常生活中注意保持适当的室内湿度，并避免长时间处于空调环境，以防加剧皮肤干燥。
2024-01-21 04:20
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
复方氟米松软膏
对皮质类固醇治疗有效的非感染性皮肤病，尤其是和角化过度有关的皮肤病，如：脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、寻常型银屑病、扁平苔藓以及掌跖角化过度症。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
