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18三体综合征偏高是什么原因
补充说明：18三体综合征偏高是什么原因
a******W 2021-07-12 17:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征偏高可能是由于遗传突变、染色体畸变、母龄效应、药物影响或环境因素等引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致某些关键蛋白质的功能异常。这些蛋白质可能参与调节细胞分裂和分化过程，进而增加染色体异常的风险。针对遗传突变导致的18三体综合征，可以考虑使用靶向药物进行针对性治疗，如吉非替尼片、厄洛替尼片等。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位等。这些异常可能会导致特定基因表达异常，引起相关表型。对于染色体畸变引起的18三体综合征，传统的治疗方法主要是通过物理疗法来改善患儿的生活质量，例如功能性电刺激、肌兴奋技术等。
3.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体稳定性下降，从而增加染色体异常的概率。针对母龄效应造成的18三体综合征，可遵医嘱采用营养支持治疗的方式缓解不适症状，如给予富含叶酸的食物，必要时补充叶酸制剂。
4.药物影响
孕期服用某些药物可能导致胚胎发育异常，包括影响染色体稳定性的药物。如果确定是药物引起的18三体综合征，应立即停用所有可疑药物，并咨询医生是否需要进一步的药物管理。
5.环境因素
环境中的化学物质、放射性物质或其他污染物暴露可能导致染色体损伤，增加染色体异常的风险。减少孕妇接触有害环境对降低18三体综合征风险至关重要。建议采取适当的防护措施，如佩戴口罩、手套等。
患者可通过定期体检监测病情变化，特别是新生儿筛查和遗传咨询，以早期发现并干预可能的问题。
2024-04-10 20:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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