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卟啉病怎样确诊
补充说明：卟啉病怎样确诊
a******W 2021-07-12 17:41
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
卟啉病可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、酶活性检查、基因检测等方式进行确诊。
1、临床症状
卟啉病是血红素合成障碍导致卟啉代谢紊乱的疾病，主要表现为皮肤对光过敏、皮肤疼痛、腹痛、精神异常等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是卟啉病。
2、血液检查
患者可以到正规医院通过血液检查的方式进行确诊，如果检查结果显示血清铁、血清铁蛋白、血红素等项目异常升高，则可以初步诊断为卟啉病。
3、尿液检查
卟啉病患者的尿液中含有卟啉，而且尿液的颜色会出现改变，同时还可能会伴随出现尿频、尿急等症状。因此，患者可以通过尿液检查的方式辅助诊断。
4、酶活性检查
患者可以到正规医院通过酶活性检查的方式进行确诊，如果结果显示酶活性下降，则可以初步诊断为卟啉病。
5、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以通过对基因的突变情况进行判断，卟啉病大多是由基因突变所引起，可以通过基因检测的方式进行判断，从而判断是否患有卟啉病。
在日常生活中，患者要注意做好防晒工作，避免紫外线直射，同时还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2021-07-12 20:49
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
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用于红细胞生成性原卟啉症。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
