首页> 内科> 消化内科> 遗传性非溶血性高胆红素血症> 遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断主要是根据患者的临床症状、体征、实验室检查、基因检测等进行综合分析。

1、临床症状

遗传性非溶血性高胆红素血症是一种遗传性疾病,主要是由于先天性胆红素代谢障碍,引起血液中胆红素升高所致。患者如果出现皮肤、巩膜发黄的情况,并且伴有腹胀、腹痛等症状,则可以初步诊断为遗传性非溶血性高胆红素血症。

2、体征

遗传性非溶血性高胆红素血症患者如果出现肝脾肿大的情况,则可以通过体格检查的方式进行诊断。医生可以通过视诊、触诊的方式进行检查,患者还可以通过听诊的方式进行检查,患者可以出现肝脾肿大的情况。

3、实验室检查

患者还可以在医生指导下进行血常规检查、肝功能检查、血清总胆红素检查等实验室检查,可以判断患者的肝功能是否受损,有利于明确诊断。

4、基因检测

如果患者在进行实验室检查时,出现了血清总胆红素升高的情况,并且在进行基因检测时,出现了C14呼气试验阳性的情况,则可以考虑是遗传性非溶血性高胆红素血症。

5、其他

如果患者出现了皮肤瘙痒、肝区疼痛等症状,还需要进行肝脏超声检查、肝脏CT检查等,有助于明确诊断。

如果确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症,患者可以遵医嘱服用熊去氧胆酸片、片等药物治疗。在日常生活中,患者还需要注意避免过度劳累,注意劳逸结合,以免加重病情。

2021-07-12 21:49

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

胆红素升高

胆红素是红细胞中的血色素所制造的色素,红细胞有固定的寿命,每日都会有所毁坏。此时,血色素会分解成为正铁血红素(haem)和血红素。然后正铁血红素依酶的作用会变成胆红素,而血红素则会重新制成组织蛋白。  如此制造的间接胆红素称为蛋白结合胆红素,间接胆红素又在肝脏依酶作用变成直接胆红素(饱含胆红素),而从胆道排泄。  除了新生儿之外,一般人的值大致固定,并无年龄上的差异。此外,饮食与运动也几乎不会引起变动,但长时间绝食后会有上升的趋势。  红细胞受到破坏有溶血现象时,会变成间接型高胆红素血症。此外,当肝细胞有异常时会引起直接型、中间型高胆红素血症,胆管、胆道系统阻塞时,会引起直接型高胆红素血症。有异常值时的处理方法配合其他检查结果确实掌握病情,再治疗致病的原因。依不同的情况可分别采取急性肝衰竭处置、血液透析、肝外胆汁淤滞紧急处置等方法。  在肝功能化验里,除了有直接胆红素的数值,还有总胆红素和间接胆红素。  正常值  总胆红素:1.7~17.1μmol/L   直接胆红素:0~3.42μmol/L   间接胆红素:1.7~13.68μmol/L

适用药品

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

那特真那他霉素滴眼液

5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

妇科千金片

清热除湿,益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛,症见带下量多、色黄质稠,小腹疼痛,腰骶酸痛,神疲乏力;慢性盆腔炎见上述证候者。

推荐医生更多

常新庭 主任医师

提问

北京德胜门中医院胃肠科

林伟 医师

提问

昆明医博肛肠医院

段丽平 主任医师

提问

昆明医博肛肠医院

余小鸣

提问

昆明医博肛肠医院

李明峰

提问

上海天佑医院

杨生茂 主任医师

提问

上海天佑医院