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间歇性卟啉病症状

发病时间:不清楚

间歇性卟啉病症状

补充说明:间歇性卟啉病症状

2021-07-12 17:39

卟啉病 常染色体显性遗传病 腹痛 腹泻 呕吐 缺陷 便秘 神经 精神 呋塞米片 碳酸锂片

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精选回答(1)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

间歇性卟啉病一般会出现腹痛、腹泻、呕吐等症状。

1、腹痛

间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传病,患者体内的血红素合成酶可能会出现缺陷,导致血红素代谢障碍,引起腹痛的症状。

2、腹泻

间歇性卟啉病会导致患者的胃肠道功能出现异常,从而出现腹泻的症状。

3、呕吐

间歇性卟啉病会导致患者体内的血红素合成酶活性下降,使胃肠道功能出现紊乱,从而引起呕吐的症状。

除了以上症状,还可能会出现便秘、神经精神症状等。建议患者及时就医,在医生的指导下使用片、碳酸锂片等药物进行治疗,可以缓解症状。

2022-07-28 17:23

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医生回答(1)

郑秀鹏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

依据您的描述,您所说的这个疾病,是卟啉病中较多且最重的一种,本病的临床特点为,肚子较疼,顽固性排便次数减少,精力病症和尿中分泌大量的ALA及卟胆原,本病是常染色体显性遗传病,青春期很少出现病状,大部分为20~40岁病发,女性多于男性。

2021-07-12 21:50

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疾病百科

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卟啉病

卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。

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