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小儿先天性高氨血症病因
补充说明：小儿先天性高氨血症病因
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性高氨血症病因包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症等，需针对具体病因进行治疗。新生儿或婴儿出现高氨血症时，应立即前往医院新生儿科或儿科就诊。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶之一，其缺乏导致鸟氨酸不能转化为瓜氨酸，进而影响氨的代谢。这会导致血液中的氨水平升高，引起神经系统损伤。补充特殊配方奶粉如Alfaprin可以提供必要的氨基酸来替代异常代谢途径中的中间产物，从而缓解症状。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是参与尿素循环的重要酶之一，其缺乏会影响鸟氨酸向瓜氨酸的转化，造成高氨血症。低蛋白饮食和限制天然蛋白质摄入有助于减少体内氮质废物产生，对于轻度患者可能有效。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶催化异戊酸氧化为3-甲基巴豆酰辅酶A的过程，在脂肪酸β-氧化过程中发挥重要作用。当此酶活性降低时，导致异戊酸及其衍生物积累，这些物质可抑制肝脏中尿素循环的关键酶，间接使氨蓄积。基因疗法是一种有潜力治愈本病的方法，通过引入正常功能的异戊酸脱氢酶基因到患者细胞中，以恢复其代谢功能。
4.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于编码该酶的基因突变所致，导致中链脂酰辅酶A无法被分解，进而影响长链脂酰辅酶A的代谢，使得丙酰辅酶A累积并干扰鸟氨酸循环。口服维生素B6可能对部分患者有益，因为该维生素作为辅酶参与了多种代谢反应，包括鸟氨酸循环中的某些步骤。
5.丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶复合体是糖解作用的限速酶，负责将丙酮酸转化为乙酰CoA。缺乏此酶可能导致丙酮酸积累，进而抑制鸟氨酸循环中的关键酶，如柠檬酸合成酶等。应用拉莫三嗪、左乙拉西坦等抗癫痫药物可用于控制患者的神经症状，但需谨慎使用，以免加重病情。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现和处理高氨血症。必要时，应进行脑电图、头颅MRI等检查以评估神经系统状况。
2024-02-08 22:54
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
