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肾上腺脑白质营养不良怎么检查
补充说明：肾上腺脑白质营养不良怎么检查
a******W 2021-07-12 17:41
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良的诊断通常需要进行血清游离皮质醇水平测定、ACTH激发试验、尿液电解质分析、基因检测以及影像学检查。这些检查结果若有异常，建议及时就医以进一步评估病情并接受适当治疗。
1.血清游离皮质醇水平测定
通过测量血液中游离皮质醇的浓度来评估肾上腺的功能状态。空腹状态下抽取血液样本，随后送至实验室进行分析。
2.ACTH激发试验
ACTH激发试验用于评估肾上腺对垂体促肾上腺皮质激素的反应，有助于诊断是否存在肾上腺皮质功能减退。医生会静脉注射ACTH类似物，然后在一定时间后采集血液样本以检测皮质醇水平变化。
3.尿液电解质分析
通过检测尿液中的电解质含量，如钠、钾等，可辅助判断肾上腺是否正常工作。收集晨起后的第一次尿液样本，并送往实验室进行分析。
4.基因检测
针对Niemann-Pick C型脂蛋白酯酶相关性神经皮肤症的基因检测旨在确定特定基因突变的存在与否。通常采用抽血方式获取DNA样本，并发送至专业机构进行分析。
5.影像学检查
包括头颅MRI或CT扫描，以观察大脑和下丘脑-垂体区域的结构异常情况。预约并接受放射科医师指导下的影像学检查，可能需要口服对比剂以提高图像清晰度。
以上各项检查均需在医院由专业医护人员指导下完成。在进行肾上腺脑白质营养不良的相关检查时，应避免使用影响内分泌系统药物至少48小时，以免干扰结果准确性。
2024-04-09 07:52
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促肾上腺皮质激素为腺垂体分泌的微量多肽激素，是肾上腺皮质活性的主要调节者。促肾上腺皮质激素的分泌受到肾上腺皮质激素释放激素的控制，由下丘脑分泌，响应低浓度皮质醇和应激的反馈作用。正常促肾上腺皮质激素分泌存在与皮质醇相同的昼夜节律，早晨高，下午和晚上低。测定促肾上腺皮质激素水平主要用于原发性和继发性肾上腺功能不全的鉴别诊断。
相关疾病：小儿肾上腺皮质功能不全 慢性肾上腺皮质功能减退症
注意事项： (1)大剂量糖皮质激素治疗时，也可见促肾上腺皮质激素测定结果降低。 (2)分析结果时，注意生理因素的影响，如运动、兴奋、饥饿等，均可使促肾上腺皮质激素分泌增加。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
