发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症症状
补充说明：新生儿丙酸血症症状
2021-07-12 17:41
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿丙酸血症的症状主要包括身体发育异常、认知能力下降、心脏异常等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、身体发育异常
新生儿丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酸脱氢酶不能正常代谢，从而引起的疾病。新生儿可能会出现身体发育异常的情况，如身高、体重、头围等低于正常标准，还可能会出现喂养困难的情况。
2、认知能力下降
新生儿出现丙酸血症之后，还可能会导致神经系统受到损伤，从而出现认知能力下降的情况，甚至会影响正常的生活。
3、心脏异常
随着病情的发展，可能会影响到心脏的正常供血，从而出现心律失常的情况，甚至会伴随心慌心悸的症状。
除此之外，还可能会出现呕吐、腹泻等症状。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，并在医生的指导下进行治疗，以免延误病情。在日常生活中，家长还需要注意喂养，避免喂养过多，以免出现不适症状。
2022-05-25 11:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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